Was Sind Die Ursachen Down-Syndrom? Ein Experte Erklärt

Eines von 700 Babys in den Vereinigten Staaten geboren mit Down-Syndrom hat, so dass es die häufigste chromosomale Störung in das Land. Zum Glück, weil es so weit verbreitet ist, haben die ärzte sich sehr kenntnisreich auf, wie Sie helfen, Menschen mit Down-Syndrom Leben, voller Leben. In der Tat, es ist nicht ungewöhnlich für Menschen mit der Erkrankung, unabhängig zu Leben, spielen Leistungssport, oder starten Sie ein Geschäft.

Doch während viele von uns sind vertraut mit den körperlichen und seelischen Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom (wie abgeflachten Gesichtszügen und Entwicklungsverzögerungen), nicht jeder versteht, warum manche Menschen sind geboren mit der Bedingung. Hier ist alles, was Sie brauchen, um zu wissen, was bewirkt, dass das Down-Syndrom, einschließlich der Faktoren, die Frauen, die gebären Babys mit Down-Syndrom haben oft gemeinsam.

Was sind die Ursachen Down-Syndrom?

Jede Zelle im menschlichen Körper enthält Gene, die Haus der Informationen, der bestimmt, welche Merkmale Sie Erben. Diese Gene sind gruppiert zusammen rod-ähnliche Strukturen, genannt Chromosomen. Die meisten von uns haben 23 Paare von Chromosomen, aber Menschen mit Down-Syndrom haben eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, Diane Cicatello, MD, ein Entwicklungs-Kinderarzt, spezialisiert auf Down-Syndrom, erzählt der Gesundheit. Es gibt drei verschiedene Möglichkeiten, wie dies geschehen kann.

Über 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben einen Typ namens Trisomie 21. Mit dieser Art von Down-Syndrom, die jede Zelle im Körper hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstatt der üblichen zwei Kopien, Dr. Cicatello erklärt. Die nächste Art ist die Translokation, das Auftritt, wenn die Zellen haben ein zusätzliches Teil oder das ganze Chromosom 21, sondern es ist angebracht (oder trans-Lage) auf ein anderes Chromosom statt ein eigenes separates Chromosom.

Der Dritte, namens mosaic, passiert, wenn eine Mischung von zwei verschiedenen Arten von Zellen im Körper vorhanden ist. Menschen mit dieser Art haben einige Zellen mit drei Kopien des Chromosoms 21, aber auch andere Zellen enthalten die typischen zwei Kopien des Chromosoms 21, Dr. Cicatello sagt. Es ist möglich für diejenigen, die mit Mosaik-Down-Syndrom haben weniger Symptome, da Sie möglicherweise eine kleinere Anzahl von Zellen mit abnormen Chromosomen.

Ist Down-Syndrom vererbbar? 

Viele glauben, dass das Missverständnis, dass ein Elternteil passieren kann das gen für das Down-Syndrom für Ihr Kind, aber es ist nicht eine vererbbare Störung, Dr. Cicatello sagt. Es ist vielmehr verursacht durch einen Fehler in der Zellteilung, die während der frühen fetalen Entwicklung. Es gibt jedoch eine kleine Ausnahme von dieser Regel. Die gene für die Translokation geben können, werden weitergegeben von Eltern auf das Kind, aber dies geschieht nur in etwa 1% aller Down-Syndrom-Fällen, so dass es ziemlich selten.

Was sind Risikofaktoren für ein Kind mit Down-Syndrom?

Geburt in ein höheres Lebensalter ist der größte Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom, Dr. Cicatello, sagt, erklären, dass Mütter, die ein baby haben letzten 35 Jahren gelten als besonders gefährdet. Eine 35-jährige Frau hat etwa ein in 350 chance, ein Kind mit Down-Syndrom. Diese Zahl erhöht sich allmählich, und durch das Alter von 40 erreicht ist 1 in 100.

Alle schwangeren Frauen können gesiebt werden, um die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, dass Ihr baby hat Down-Syndrom. Wenn die screening-Ergebnisse sind positiv, diagnostische Tests können dann durchgeführt werden um zu bestätigen, ob oder nicht das Kind hat die Erkrankung. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, navigieren die Optionen für das screening und testen.

Obwohl das Down-Syndrom ist nicht als vererbbar, wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom, aber Sie haben ein erhöhtes Risiko, dass eine andere, nach der Mayo-Klinik. Genetische Berater kann helfen, Mütter in dieser situation bestimmen Ihr Risiko der Geburt eines zweiten Kindes mit der Störung.

Können Sie verhindern, dass das Down-Syndrom?

Es gibt keine Möglichkeit zu verhindern, Down-Syndrom, aber Sie können konsultieren Sie einen genetischen Berater, um vollständig zu verstehen Ihre Gefahr. Die gute Nachricht ist, dass Menschen mit Down-Syndrom Leben können extrem voller Leben, Dr. Cicatello sagt. Der Schlüssel liegt darin, ein team von erfahrenen Fachleuten (z.B. Kinderarzt, Rede Pathologen und Therapeuten) so früh wie möglich, glaubt Sie. Die Sorge, Ihr Kind erhält in den ersten Jahren des Lebens, können Sie für eine bessere Zukunft. Down-Syndrom muss nicht begrenzen Ihr potential.