Zystische Fibrose-Träger ein erhöhtes Risiko für zystische Fibrose-bezogenen Bedingungen

Konventionelle Weisheit sagt, dass nur eine mutierte Kopie des Mukoviszidose-Gens keine Auswirkungen auf die Gesundheit einer person—die Krankheit tritt auf, wenn beide Kopien des Gens mutiert sind. Aber eine neue Studie von der Universität von Iowa deutet darauf hin, dass möglicherweise nicht der Fall.

Die Forschung, vor kurzem veröffentlicht in der Zeitschrift PNAS, festgestellt, dass Menschen mit einem mutierten Kopie der Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) – gen, die manchmal auch als CF-Träger, sind einem erhöhten Risiko für alle Bedingungen, die den Menschen mit CF.

Wichtiger ist, obwohl das relative Risiko ist höher, die Studie zeigt, dass das absolute Risiko—die Wahrscheinlichkeit, dass eine CF-Träger immer viele von diesen Bedingungen—noch sehr gering ist. Jedoch, da mehr als 10 Millionen Amerikaner sind CF-Träger, die neuen Erkenntnisse legen nahe, dass die Menge der Krankheit, die durch CF-Erkrankungen könnte erheblich sein.

„CF-Träger sind bei weitem nicht so gefährdet wie Patienten mit CF,“ sagt Philip Polgreen, MD, UI-professor für innere Medizin und Epidemiologie und senior-Autor auf der Studie. „Aber im Vergleich zu Menschen mit keine CF-Mutationen, Sie haben ein etwas höheres Risiko für bestimmte Krankheiten.“

Einige ältere Berichte verknüpft haben, wird eine CF-Träger mit einem erhöhten Risiko für einige CF-Erkrankungen, wie Pankreatitis, männliche Unfruchtbarkeit und Infektionen der Atemwege. Die neue Studie zeigt, dass CF-Träger haben außerdem ein erhöhtes Risiko für andere CF-bezogene Bedingungen, einschließlich Typ-1-diabetes, Magen-Darm-Krebs, – und Neugeborenen Gedeihstörungen.

Das UI-team verwendeten Daten von der IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Datenbank, einer sehr großen Datenbank von Informationen zur Gesundheit, zu analysieren, die Wirkung von CF-carrier-status auf ein erhöhtes Risiko für CF-Bedingungen.

Sie identifiziert 19,802 CF-Träger, deren Diagnose hatte sich bestätigt durch genetische Tests und abgestimmt werden, die einzelnen Träger zu fünf Personen ohne CF (insgesamt 99,010 Menschen). Die Analyse zeigte, dass für 59 CF-bezogene Bedingungen, Träger wurden unter einem erhöhten Risiko, und das Risiko war signifikant für 57 von den Bedingungen. Darüber hinaus die vorrangigste Bedingung ist bei Menschen mit CF, die weiter verbreitet sind, es ist in Menschen, die Träger sind.

Die Forscher konstruierten eine „Validierungs-Kohorte“, die aus Müttern, deren Kinder mit CF diagnostiziert wurden (was bedeutet, die Mütter müssen Träger sein). Gesundheitsdaten von Frauen aus, bevor Ihre Kinder diagnostiziert wurden, ergab ähnliche Befunde zu den big-Datenbank-Studie.

Die Ergebnisse haben möglicherweise Auswirkungen für bestimmte lifestyle-Entscheidungen. Aufgrund der erhöhten Risiko für Atemwegserkrankungen oder Pankreas Probleme, zum Beispiel, Polgreen sagt, es kann noch wichtiger sein, für CF-Träger, im Vergleich zu nicht-Trägern zu vermeiden, überschüssiges Alkoholkonsum.

Aus einer breiteren Perspektive, die Forscher denken auch, dass die Studie zeigt, die potentielle macht der Kombination von Gentests Informationen mit Gesundheits-Informationen aus sehr großen Beobachtungsstudien Datenbanken, medizinische Aufzeichnungen.