Cannabidiol-abgeleitete Medikamente und genetische Prüfung Hoffnung für ‚unlösbare‘ Epilepsie bei Kindern

Es kann beginnen mit einem leeren Blick, was zu sein scheinen Muskel-Zuckungen oder einem ausgewachsenen Anfall. Aber egal, wie es beginnt, jedes mal, wenn ein Kind mit Epilepsie diagnostiziert ist, Häufig eine beängstigende Zeit für Familien.

Etwa 470.000 Kinder Leben mit Epilepsie in den USA, Während es gibt mehr als ein Dutzend anti-Anfall Medikamente, die verschrieben werden können, rund 30% der Kinder reagieren nicht. Diese Kinder haben das, was Mediziner nennen unlösbar, oder nicht kontrollierbaren Epilepsie.

Als Postdoc-Stipendiat im Labor von Chris Dulla an der Sackler School of Graduate Biomedical Sciences an der Tufts University, konzentriere ich mich auf die Suche nach einer form der Epilepsie genannt infantile Spasmen. Diese Krämpfe bei Säuglingen entwickeln können, in pharmakoresistenter Epilepsie und anderen schweren Formen, wenn die Anfälle nicht aufgehört.

Vor kurzem viel versprechende Fortschritte erzielt worden im Bereich der Epilepsie-Behandlung mit der Entwicklung von cannabidiol-derived Drogen und der Zunahme von Gentests. Ich glaube, dass diese Fortschritte ebnen den Weg, um die Behandlungsmöglichkeiten für Kinder mit pharmakoresistenter Epilepsie.

Was ist kindheit Epilepsie?

Epilepsie ist in der Regel diagnostiziert, wenn eine person zwei oder mehr Anfälle, mehr als 24 Stunden auseinander. Medizinisch, ein Anfall ist definiert als, wenn abnorme elektrische Aktivität im Gehirn, sondern um eine Durchschnittliche person, ist es manchmal schwer zu erkennen. Es sieht wie eine leere starren, oder im Fall von infantiler Spasmen, Muskelzucken. Andere Male ist es vielleicht leicht zu erkennen, weil die einzelnen kollabieren und zu schütteln.

Epilepsie kann genetisch bedingt sein; es gibt über 500 Gene, die im Zusammenhang mit der Erkrankung.

Die häufigste Art von kindheit Epilepsie, juvenilen myoklonischen Epilepsie (JME) bezeichnet wird, neigt dazu, vererbt zu werden von den Familie Mitgliedern, aber mindestens 50% der Personen mit JME erstellt nicht über Mutationen in Genen, die im Zusammenhang mit Epilepsie. Dies macht JME erstellt schwer zu behandeln, denn ohne eine mutation, um zu helfen, Behandlungsmöglichkeiten, ärzte testen mehrerer Medikamente vor der Feststellung eines, das hält die Anfälle. JME erstellt kann auch unüberwindbar sein.

Epilepsie kann auch verursacht werden, durch Schädel-Hirn-Verletzung, Infektion, Fieber und Autoimmun-Krankheit, bekannt als erworbene Epilepsie. In etwa 30% aller Menschen, eine Ursache für Epilepsie kann nicht identifiziert werden.

Pharmakoresistenter Epilepsie ist besonders ärgerlich für die Forscher und Familien. Es wird diagnostiziert, nachdem ein Arzt hat in der Regel versucht, mehrere anti-Anfall Medikamente (ASD) ohne Erfolg. Manchmal, ASDs können verringert die anfallshäufigkeit, aber nicht vollständig stoppen Sie von dem auftreten. In diesen Fällen, die Kinder immer noch die verordnete Medikation sowie alternative Behandlungsmethoden.

Wie Gehen Wir Mit Epilepsie?

In der kindheit Epilepsie, ist es besonders wichtig, zu diagnostizieren und zu stoppen Anfälle so schnell wie möglich, weil Ihre Ausprägung kann im Laufe der Zeit verschlechtern und Ursache von Entwicklungsverzögerungen.

Viele ASDs Handlung, durch die Verringerung der Erregbarkeit im Gehirn. Aber einige Personen können sich tolerant zu Ihrer ASDs im Laufe der Zeit, machen die Medikamente wirkungslos. Die genauen Gründe HIERFÜR bleiben unklar. Schwere Nebenwirkungen können auch Stimmungsschwankungen, Gereiztheit, Sehschwierigkeiten und Schläfrigkeit.

Viele ASDs auch genommen werden, mehrere Male am Tag. Bei Kindern, kann dies machen es schwierig, zu halten, um eine Behandlung, weil Sie sich störend auf das tägliche Leben.

Noch gibt es Hoffnung für Kinder, deren Drogen stoppen zu arbeiten, oder die hartnäckigen Epilepsie.

Eine zunehmend verordnete Therapie ist die ketogene Diät. Dies ist eine ärztlich verordnete, strenge, high-Fett-Diät, die ist eine alternative Behandlung für Kinder mit pharmakoresistenter Epilepsie. Die Forscher wissen nicht genau, warum die ketogene Diät Stoppt Anfälle. Es wird vermutet, dass der Verzehr einer 4:1-Verhältnis von Fett zu Kohlenhydraten zwingt den Körper zu verbrennen Molekülen, den sogenannten ketone für Energie anstelle von Kohlenhydraten. Während diese Diät ist wirksam, Zubereitung von Speisen ist sehr zeitaufwändig und die Kinder können nicht daran halten, weil Sie Sie nicht genießen Sie viele beliebte Snacks.

Fortschritte in der Epilepsie-Behandlung

Fortschritte in der genetischen Tests-Technologie erlaubt haben, für weitere genetische Mutationen identifiziert werden, die bei Kindern mit Epilepsie. Dies ermöglicht Ihnen, ärzte zu wählen ASDs, dass die target-spezifische Mutationen. Genetischen screens konnten auch die Identifikation bisher unentdeckte Mutationen im Zusammenhang mit Epilepsie und helfen, führen zu der Entwicklung neuer Medikamente.

Vor kurzem, die Verwendung von CBD-Derivate gewonnen hat Popularität als eine Behandlung von hartnäckigen Epilepsie. Diese CBD-Produkte abgeleitet sind aus Hanf Pflanzen und enthalten keine psychoaktiven Substanzen. Sie haben gezeigt worden, um wirksam zu sein bei der Verringerung der Anfälle, aber es war nicht bis zum letzten Jahr, dass die Food and Drug Administration genehmigt eine CBD-Medikament für die kindheit Epilepsie, namens Epidiolex. Während der genaue Wirkmechanismus für die CBD ist unbekannt, es wird angenommen, erhöhen im Allgemeinen die Hemmung der Gehirn-Zell-Aktivität zu stoppen Anfälle.

Epidiolex hat weniger schwere Nebenwirkungen im Vergleich zu aktuellen ASDs und ist wirksam bei der Verringerung der Anfälle in zwei Arten von hartnäckigen Epilepsie. Ein Jahr 2019 Studie zeigte auch, dass H2CBD, ein ähnliches Medikament ist in der Lage, reduzieren die Anfälle mit der gleichen Wirksamkeit als CBD. Diese Studie war jedoch nur auf Ratten und viel mehr Forschung ist notwendig, bevor Sie es wissen, wenn es Arbeit bei Kindern mit pharmakoresistenter Epilepsie.

In diesem Jahr, die FDA eine neue form der bisher bewährten ASD. Midazolam wurde bereits genehmigt für Gebrauch in den Erwachsenen, in form von der Pille aber ist nun erhältlich als Nasenspray für Jugendliche. Es behandelt die Beschlagnahme von Clustern, die eine Beschlagnahme Notfall, die auftreten können, bei Kindern mit pharmakoresistenter Epilepsie. Dies ist die erste neue Medikament, das genehmigt wurde, die für diese Störung in den Vereinigten Staaten in über 20 Jahren.

Es hat über 100 Jahre seit der ersten ASD entwickelt wurde, und es ist viel mehr, dass getan werden muss, um in der Behandlung und Heilung juvenile Epilepsie. Manche Kinder wachsen aus Ihrer Medikamente, aber auch andere, möglicherweise müssen Medikamente nehmen, für Ihr ganzes Leben.