Das aufzeigen einer Ursache pigmentglaukomen

Ein internationales Forscherteam identifizierte ein gen, verantwortlich für das auftreten von Pigment-Glaukom, die führen können, um neue Therapien für die Bedingung.

„Menschen, die traditionell würden wir nicht denken, mit Glaukom — junge Männer in Ihren 20ern und 30ern-sind besonders gefährdet für diese form der Krankheit und dem Verlust Ihrer vision“, sagte Michael Walter, professor und Stuhl der medizinischen Genetik an der Universität von Alberta.

Es ist das erste mal, eine Ursache der Erkrankung identifiziert wurde.

Pigmentglaukomen (PG) tritt auf, wenn das pigment auf der Rückseite der iris wird hinterlegt in den vorderen Teil des Auges, verursacht Verlust der Sehkraft und schließlich Erblindung, wenn Sie unbehandelt. Es wird geschätzt, dass mindestens 150.000 Menschen in Nordamerika sind von der Störung betroffen.

Die Studie, geführt von Walter, auch beteiligten Forscher an der Harvard University und der Flinders-Universität in Australien. Das team, mit Daten aus zwei einzelnen Familien mit einer Prädisposition in Richtung PG, verwendet eine Technik, bekannt als gesamte exom-Sequenzierung zur Identifizierung der premelanosome protein (PMEL) – gen als einen Zusammenhang mit pigmentglaukomen. Der Befund wurde bestätigt durch den Nachweis von mehr PMEL-gen-Mutationen nach der Untersuchung von 400 zusätzlichen Patienten-Proben.

Die Forscher festgestellt, die Mutationen in das PMEL-gen biologische Konsequenzen, die mit einer Reihe von biochemischen und zellbiologischen tests zeigen, dass die meisten der Mutationen deutlich veränderten menschlichen Zellen. Die Zusammenarbeit mit Ted Allison, associate professor für medizinische Genetik an der U of A, das team gen-editing-Technik namens CRISPR Cas9 einführen der Mutationen in die DNA der Zebrafisch.

„Wir haben festgestellt, dass diese Fische hatte, veränderte Pigmentierung und Augen-defekte, die waren sehr erinnert an die menschliche Glaukom“, sagte Walter. „Insgesamt sind die Befunde zeigten uns ganz klar, dass wir identifizierten ein neues gen, das bewirkt, dass Glaukom.

„Ich denke, die gemeinsame Anstrengung, die wir hatten in dieser Forschung hat sich wirklich untersuchen wir diese Ausführlicher als ein Labor getan haben könnte.“

Walter, der auch ein Mitglied der Alberta-Vision-Net, die zusammen bringt Forscher von den Universitäten von Alberta und Calgary zum Voraus für das Verständnis und die Behandlung von Augenentzündungen, ist jetzt konzentrierte sich auf die Bemühungen um besser zu verstehen, wie die Mutationen führen zu pigmentglaukomen. Er sagte, dass die Forschung auch festgestellt, unerwartete ähnlichkeiten zu anderen neurodegenerativen Krankheiten wie Alzheimer, die dazu führen könnten spannende neue Möglichkeiten für die Behandlung.

„Es öffnet sich das Bewusstsein über andere Ansätze, die wir nehmen könnten“, sagte Walter. „Möglicherweise einige der Methoden, die derzeit verwendet werden, um zu denken, der Behandlung von Alzheimer kann auch angewendet werden, um Glaukom zu behandeln.“

Die Forschung, veröffentlicht in Human Molecular Genetics, wurde unterstützt durch Mittel aus dem Royal Alexandra Hospital Foundation, Kanadische Glaukom-Forschung Gesellschaft, Alberta Vision Network, Canadian Institutes of Health Research, Gesundheit von Mutter und Kind Unterstützung von Studenten, die BrightFocus Foundation, die March of Dimes Foundation und die Nationalen Institute der Gesundheit.